El Departamento cuenta con la Unidad de Enfermedades Minoritarias para brindar una asistencia integral y de calidad a pacientes con enfermedades raras. Lydia Díez, responsable de la Unidad señala que “la coordinación entre especialidades es básica para el manejo de estas enfermedades ante la dificultad de tratamientos y diagnósticos”. Uno de los objetivos de este Departamento es visibilizar a estos pacientes dentro del Sistema Sanitario; además de fomentar la investigación de estas patologías. Muchas de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico por lo que la detección precoz es fundamental para abordarla con el paciente y su entorno.
La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital de Manises ha detectado hasta la fecha más de 200 pacientes del Departamento de Salud con 43 Enfermedades Raras. Esta Unidad se creó hace 18 meses con el objetivo de ofrecer una asistencia integral y de calidad a pacientes con este tipo de patologías. A través de la Unidad, se está realizando un seguimiento a estos pacientes con un tratamiento específico, que, en algunos casos, se administra en el Hospital de Día. No obstante, la mayoría de los pacientes no tienen un manejo específico por lo que se trabaja en mejorar su calidad de vida. Por eso, la responsable de la Unidad y especialista en Medicina Interna, Lydia Díez, destaca la importancia de la detección precoz y la coordinación entre servicios para “ayudar a estos pacientes y establecer las mejores condiciones para facilitar su calidad de vida”.
Las Enfermedades Minoritarias agrupan más de 7.000 patologías distintas, con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 pacientes. En el 80% de los casos la causa es genética. “La Unidad trabaja estrechamente con otras especialidades, por ejemplo, con Farmacia Hospitalaria, para establecer protocolos en el manejo y seguimiento de estos pacientes. También realizamos estudios genéticos y familiares, junto a los servicios del Laboratorio, que nos aporta información sobre los enfermos y su entorno”.
Y es que la detección precoz es muy importante para tratar a los pacientes, algo que muchas veces es complicado por la falta de conocimientos médico-científicos sobre estas enfermedades, lo que ocasiona una importante demora en su diagnóstico y abordaje. “Actualmente -explica la doctora Díez- estamos trabajando, junto al servicio de Pediatría, en la transición de la edad pediátrica a la Unidad, ya que en muchas ocasiones estas enfermedades comienzan en menores por lo que la coordinación entre ambos departamentos es muy importante con el objetivo de garantizar la continuidad de la asistencia sanitaria cuando el paciente pediátrico pasa a edad adulta. La atención que se da a cada persona es individualizada y centrada no solo en el paciente, sino también en su familia.”
Reivindicación y visibilidad
La Unidad de Enfermedades Minoritarias atiende las necesidades médicas y sociales de los pacientes y sus familiares para conseguir mejorar la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. Pero también cumple una función fundamental para las personas con alguna de estas patologías: darles visibilidad y reivindicar mayor implicación de la sociedad. “En la Unidad trabajamos en hacer más visibles a estos pacientes dentro del sistema sanitario y fomentar la investigación en colaboración con universidades y otros centros”, indica la doctora Díez.
La Unidad participa de forma activa con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y otras asociaciones de pacientes, así como con el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, y en la elaboración del registro multicéntrico nacional. Actualmente, la Comunitat Valenciana cuenta con un Decálogo Autonómico en Enfermedades Raras que estableció la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
